napis alt
napis alt

napis alt
napis alt
napis alt
neurofizjoterapia.pl

Autyzm i jego tajemnica

 

autyzmTajemnica autyzmu – ludzkiego umysłu, który nie dostrzega istnienia innych ludzi – jest jedną z najtrudniejszych i najbardziej przejmujących w psychiatrii, a jednocześnie jednym z najpoważniejszych zaburzeń rozwojowych. Nazywa się go „skomplikowanym zespołem upośledzenia rozwoju”, ponieważ nieprawidłowości dotyczą bardzo wielu aspektów rozwojowych: inteligencji, postrzegania, umiejętności społecznych, języka i emocji.

U większości dzieci autystycznych IQ nie przekracza 70. Mają wielkie problemy ze współżyciem społecznym i w poważnych przypadkach mogą traktować ludzi jak nieożywione przedmioty - nie witając się z nimi, ani nie uznając ich za istoty ludzkie. Czasami wydaje się, że osoby autystyczne nie zauważają „innych umysłów” żyjących w otaczającym je świecie. Mają też trudności z przetwarzaniem informacji sensorycznych. Fakt ten może być jedną z przyczyn unikania przez autystyków kontaktu wzrokowego - pochodząca "od ludzi" stymulacja, zwłaszcza dotycząca wielu zmysłów jednocześnie, jest dla nich zbyt intensywna. Sieci neuronowe dziecka autystycznego wydają się być nadaktywne. U wielu z nich występuje padaczka.

Ze względu na fakt występowania u dzieci autystycznych problemów z mową, lekarze zaczęli sugerować stosowanie u nich programu Fast ForWord. Nie mieli jednocześnie żadnych konkretnych oczekiwań. Rodzice dzieci, które ćwiczyły z programem Fast ForWord, opowiadali, że mali pacjenci zaczęli wykazywać bardziej intensywne zachowania społeczne, niż przed ropoczęciem programu. Zaczęto zastanawiać się, czy przyczyną poprawy nie było przypadkiem bardziej "aktywne" i świadome słuchanie. Zaobserwowano również polepszenie relacji społecznych, zanikanie objawów "językowych" i autystycznych. Zadano więc pytanie: Czy autyzm i kłopoty "językowe" mogą być różnymi objawami tego samego problemu?

Merzenich przeprowadził dwa badania z udziałem dzieci autystycznych, które potwierdziły wcześniejsze przypuszczenia. Pierwsze, skupione na języku, wykazało, że Fast ForWord szybko likwidował u dzieci poważne zaburzenia językowe i umożliwiał powrót mowy do "normy". Jednocześnie inne pilotażowe badanie na setce autystycznych dzieci wykazało, że program wywarł także znaczny - pozytywny - wpływ na ich objawy autystyczne. Okres skupienia uwagi wydłużył się, poprawiło się poczucie humoru, pacjenci zaczęli nawiązywać kontakty społeczne, lepiej utrzymywali kontakt wzrokowy, witali się z ludźmi i odzywali się do nich po imieniu, podtrzymywali rozmowę, a na koniec spotkania mówili „do widzenia”. Wydawało się, że dzieci zaczynają postrzegać świat, jako miejsce wypełnione innymi ludzkimi umysłami.

Lauralee, ośmioletnia dziewczynka, kiedy miała trzy lata, została zdiagnozowana jako przypadek umiarkowanego autyzmu. Nawet jako ośmiolatka rzadko mówiła, nie reagowała na własne imię, ani na słowa rodziców. Zupełnie jakby niczego nie słyszała. Czasem coś mówiła, ale używała wtedy „swojego własnego języka”, jak powiedziała jej matka, „który często był niezrozumiały”. Jeśli chciała napić się soku, nie prosiła o niego, tylko wykonywała różne gesty i ciągnęła rodziców do szafki. Miała też inne objawy autyzmu, m.in. ruchy stereotypowe, które były wykonywane w poczuciu przytłoczenia i stresu. Według słów jej matki, Lauralee miała „to wszystko – machanie rękami, chodzenie na palcach, nadmiar energii, gryzienie. I nie potrafiła powiedzieć mi, co czuje”. Była też bardzo "związana" z drzewami. Kiedy rodzice zabierali ją wieczorem na spacer, by "straciła energię", często zatrzymywała się, dotykała drzewa, przytulała i mówiła do niego. Lauralee była także niezwykle wrażliwa na dźwięki. "Miała uszy jak cyborg" – mówi matka. "Kiedy była mała, często zakrywała uszy rękami. Nie mogła znieść, kiedy w radiu puszczali pewne gatunki muzyki, np. klasyczną czy powolną. W gabinecie pediatry często słyszała dźwięki z górnego piętra, których inni nie słyszeli. W domu nalewała wodę do zlewu, a potem przykładała ucho do rur słuchając, jak woda ścieka w dół". Kiedy rodzinę przeniesiono do Kalifornii, Lauralee poszła do publicznej szkoły ze specjalną klasą korzystającą z programu Fast ForWord. Zrealizowanie go zajęło jej osiem tygodni, po mniej więcej dwie godziny dziennie. Kiedy skończyła program, „jej język eksplodował”, jak ujęła to matka. „Zaczęła więcej mówić i wypowiadać pełne zdania. Opowiadała, jak minął dzień w szkole. Wcześniej pytałam tylko, czy dzień był dobry, czy zły. Teraz sama mówiła o tym, co robiła i pamiętała wszystkie szczegóły. Jeśli zdarzyło się coś przykrego, opowiadała mi o tym i nie musiałam z niej wyciągać informacji. Łatwiej też było jej zapamiętywać różne rzeczy.” Lauralee zawsze uwielbiała czytać, ale teraz sięga po grubsze książki, literaturę faktu i encyklopedię. Teraz również dobrze znosi różne dźwięki z radia – mówi matka. – To dla niej jak przebudzenie. A dzięki lepszej komunikacji jest to też przebudzenie dla nas. To wielkie błogosławieństwo.

Merzenich stwierdził, że dla pogłębienia swojego zrozumienia autyzmu i związanych z nim wielu opóźnień rozwojowych, musi wrócić do laboratorium. Uznał, że najlepszym sposobem będzie wyprodukowanie „autystycznego zwierzęcia”. Takiego, u którego występuje wiele opóźnień rozwojowych. Takie "autystyczne zwierzę" można następnie badać i próbować je leczyć. Kiedy Merzenich zaczął myśleć o tym, co nazywa „dziecięcą katastrofą” autyzmu, miał przeczucie, że coś złego może dziać się w dzieciństwie. Właśnie wtedy, kiedy ma miejsce większość okresów krytycznych, a plastyczność mózgu jest największa i powinien odbywać się intensywny rozwój. Niestety autyzm jest w dużym stopniu "chorobą" dziedziczną. Jeśli jedno z bliźniąt jednojajowych jest autystyczne, drugie też będzie miało autyzm z prawdopodobieństwem od 80 do 90%. W przypadku bliźniąt dwujajowych, z których jedno jest autystyczne, to drugie często ma pewne problemy z zachowaniami społecznymi i językowe. Jednak częstość występowania autyzmu rośnie z szybkością, której nie można wytłumaczyć samą genetyką. Kiedy ponad 40 lat temu po raz pierwszy rozpoznano autyzm, występował u jednej osoby na 5000. Teraz jest ich 15 na 5000. Liczba ta wzrosła m.in. dlatego, że autyzm jest częściej diagnozowany. Po części również dlatego, że niektórym dzieciom nadaje się etykietę łagodnie autystycznych, aby uzyskać publiczne finanse na leczenie. Ale, jak mówi Merzenich, nawet kiedy najbardziej skrupulatni epidemiolodzy wprowadzą wszystkie poprawki, wygląda na to, że w ciągu ostatnich 15 lat częstość występowania autyzmu wzrosła mniej więcej trzykrotnie. Jest to światowy dramat. Merzenich doszedł do wniosku, że u dzieci z autyzmem, na obwody nerwowe wywiera wpływ czynnik środowiskowy, który zmusza krytyczne okresy rozwoju do przedwczesnego zakończenia - zanim jeszcze mapy mózgowe w pełni się zróżnicują. Kiedy się rodzimy, nasze mapy mózgowe często przypominają ogólne, pozbawione szczegółów "szkice”. Są niezróżnicowane. W okresie krytycznym, kiedy struktura map mózgowych dosłownie kształtuje się poprzez nasze pierwsze doświadczenia, ten podstawowy szkic zwykle nabiera szczegółów i różnicuje się. Merzenich i jego zespół wykorzystali mikromapowanie, by wykazać, jak powstają mapy nowonarodzonych szczurów w okresie krytycznym. Tuż po narodzeniu, na początku okresu krytycznego, mapy słuchowe są niezróżnicowane i zajmują tylko dwa szerokie regiony kory mózgowej. Połowa mapy reaguje na dowolny dźwięk o wysokiej częstotliwości, a druga połowa na dowolny dźwięk o niskiej częstotliwości. Kiedy podczas okresu krytycznego zwierzę wystawia się na działanie konkretnej częstotliwości, ta prosta organizacja zmienia się. Jeśli podaje się wielokrotnie dźwięk wysokiego C, już po niedługim czasie uruchamia się tylko niewielka liczba neuronów, które stają się selektywne dla wysokiego C. To samo dzieje się po poddaniu zwierzęcia działaniu dźwięków D, E, F itd. Teraz mapa, zamiast dwóch dużych obszarów, ma tych obszarów wiele i każdy jest inny, reagujący na inne dźwięki. Fakt ten świadczy o zróżnicowaniu się mapy.

W korze mózgowej niezwykła jest jej plastyczność w okresie krytycznym i możliwość jej zmiany poprzez proste wystawienie na działanie nowych bodźców. Ta czułość pozwala niemowlętom i bardzo małym dzieciom wychwytywać bez żadnego wysiłku, w krytycznym okresie rozwoju języka, nowe dźwięki i słowa. Po prostu słuchając. Samo działanie bodźca sprawia, że mapy mózgowe tworzą odpowiednie połączenia. Po upływie okresu krytycznego starsze dzieci i dorośli oczywiście mogą uczyć się nowych języków, ale naprawdę muszą się przyłożyć i pilnie uważać. Dla Merzenicha różnica między plastycznością w okresie krytycznym, a plastycznością u dorosłych polega na tym, że w okresie krytycznym mapy mózgowe można zmieniać przez samo bodźcowanie, ponieważ „maszyneria nauki jest ciągle włączona”. Nieustanne włączenie tej „maszynerii” ma wielki sens biologiczny. Młody mózg, a tym samym dziecko nie wie, co będzie dla niego ważne w przyszłości. Zwraca więc uwagę na wszystko. Dopiero później, kiedy mózg jest już zorganizowany, zwraca uwagę na rzeczy istotne.

Następną wskazówkę potrzebną do zrozumienia autyzmu Merzenich znalazł w badaniach, które rozpoczęły się w trakcie II wojny światowej we Włoszech. Prowadziła je urodzona w Turynie w 1909 r. Rita Levi-Montalcini. Pewnego dnia 1940 roku jadąc pociągiem, Rita siedziała na podłodze i czytała naukową pracę Viktora Hamburgera, który prowadził pionierskie prace nad rozwojem neuronów. W tym celu badał kurze embriony. Rita Levi-Montalcini postanowiła powtórzyć i poszerzyć eksperymenty Hamburgera. Po wojnie Hamburger zaprosił Levi-Montalcini do jego grupy badaczy w St. Luis. Razem  starali się odnaleźć przyczynę szybszego wzrostu włókien nerwowych kurcząt w obecności guzów pobranych od myszy. Levi-Montalcini zasugerowała, że guz może uwalniać substancję przyśpieszającą wzrost nerwów. Wraz z biochemikiem Stanleyem Cohenem wyizolowała odpowiedzialne za to białko i nazwała je Czynnikiem Wzrostu Nerwów - NGF (Nerve Growth Factor). Za swoje odkrycie Levi-Montalcini i Cohen otrzymali w 1986 roku nagrodę Nobla. Ich praca doprowadziła w konsekwencji do odkrycia wielu czynników wzrostu nerwów, z których jeden – BDNF (Brain Derived Neurotrophic Factor - Neurotropowy Czynnik Pochodzenia Mózgowego) - przykuł uwagę Merzenicha.

BDNF odgrywa kluczową rolę w utrwalaniu zmian plastycznych w mózgu w okresie krytycznym. Według Merzenicha robi to na cztery różne sposoby:

  1. pomaga łączyć się i konsoliduje połączenia między neuronami, które podczas wykonywania poszczególnych czynności muszą współpracować (jednocześnie "odpalać"). Współpracujące neurony uwalniają BDNF i dzięki powstałym połączeniom w przyszłości będą niezawodnie razem "odpalały".
  2. promuje wzrost cienkiej, tłuszczowej powłoki otaczającej każdy neuron, która przyśpiesza przepływ impulsów.
  3. włącza jądro podstawne Meynerta podczas okresu krytycznego. Jest to część mózgu umożliwiająca nam skupienie i utrzymanie uwagi przez cały okres krytyczny. Jądro podstawne pomaga nie tylko skupiać uwagę, ale też zapamiętywać nasze doświadczenia. Pozwala na różnicowanie się map i wprowadzanie zmian bez żadnego wysiłku. Jest siedzącym w mózgu "nauczycielem", który mówi: „Uwaga, to jest naprawdę ważne. Musisz to wiedzieć do egzaminu z życia”. Jądro podstawne Meynerta i system uwagi Merzenich nazywa „modulującym systemem sterowania plastycznością”. To jest neurochemiczny układ, który po włączeniu utrzymuje mózg w stanie niezwykłej plastyczności.
  4. pomaga w zakończeniu okresu krytycznego. Kiedy główne połączenia neuronowe są już gotowe, pojawia się potrzeba stabilności, a więc mniejszej plastyczności w systemie. Uwalnianie dużych ilości BDNF wyłącza jądro podstawne i kończy magiczną epokę bezwysiłkowego uczenia się. Od tej pory jądro podstawne uruchamiane jest tylko w bardzo ważnych, zaskakujących lub nowych sytuacjach. Również podczas skupienia uwagi i wysiłku umysłowego.

 

Praca nad okresem krytycznym i BDNF pomogła Merzenichowi opracować teorię wyjaśniającą wpływ wielu czynników na "autystyczną całość". W okresie krytycznym, jak mówi, u dzieci posiadających "geny" autyzmu niektóre sytuacje zbyt silnie pobudzają neurony. Prowadzi to do intensywnego, przedwczesnego uwalniania BDNF. Zamiast wzmacniania ważnych i wymaganych w danej sytuacji połączeń, wzmacniane są wszystkie. BDNF uwalniany jest w tak dużych ilościach, że okres krytyczny kończy się zbyt wcześnie "zamrażając" wszystkie istniejące, niewyspecjalizowane połączenia. Dziecko pozostaje w ten sposób z mnóstwem niezróżnicowanych map mózgowych i skomplikowanymi zaburzeniami rozwojowymi. Ich mózgi są przesadnie podatne na pobudzenie, a tym samym nadwrażliwe na bodźce sensoryczne. W przypadku słuchu, kiedy słyszą jedną częstotliwość, zostaje pobudzona cała kora słuchowa. Wydaje się, że tak właśnie działo się z Lauralee, która musiała zakrywać swoje „uszy cyborga”, kiedy słyszała muzykę. Inne autystyczne dzieci są nadwrażliwe na dotyk i cierpią katusze, kiedy metki z ubrań dotykają ich skóry. Teoria Merzenicha wyjaśnia także wysoką częstość występowania padaczki w autyzmie. Z powodu uwalniania nadmiernej ilości BDNF mapy mózgowe są słabo zróżnicowane. Przez to wiele połączeń w mózgu zostało bez wyróżnienia i "specjalizacji". W tej sytuacji, kiedy tylko kilka neuronów jest pobudzanych, może zostać "uruchomiony" cały mózg. Wyjaśnia to także fakt posiadania przez dzieci autystyczne większych mózgów – BDNF powoduje nadmierne narastanie tłuszczowej otoczki wokół neuronów.

Badania ze skanami mózgu potwierdzają, że dzieci autystyczne rzeczywiście przetwarzają dźwięki w nietypowy sposób. Merzenich uważa, że niezróżnicowana kora mózgowa pomaga wyjaśnić ich problemy z uczeniem się. Dzieci z niezróżnicowaną korą mają bardzo duże problemy z koncentracją - proszone o skupienie się na jednej rzeczy, doświadczają potężnego rozkojarzenia. Jest to jeden z powodów częstego wycofywania się dzieci autystycznych z otaczającego świata i budowania wokół siebie muru. Zdaniem Merzenicha ten sam problem w łagodniejszej formie może przyczyniać się do bardziej powszechnych i szerszych zaburzeń uwagi i koncentracji.

Dalej Merzenich stanął przed pytaniem, czy można cokolwiek zrobić, by przywrócić niezróżnicowane mapy mózgowe do normy, jakby przeszły okres krytyczny bez zaburzeń. Dla sprawdzenia pzeprowadzono następujący eksperyment. Używając białego szumu, zespół badaczy usunął u szczurów zróżnicowanie map słuchowych. Tym samym przywrócił je do stanu pierwotnego. Następnie, kiedy "uszkodzenie" było już faktem, badacze wprowadzili ponownie (przywrócili) zróżnicowanie map przy użyciu bardzo prostych tonów, stosowanych po kolei. Dzięki treningowi mapy wróciły do poziomu przewyższającego normę. A jest to – mówi Merzenich – właśnie dokładnie to, co chcemy zrobić u dzieci autystycznych.

Co stałoby się, gdyby możliwe było ponowne otwarcie plastyczności okresu krytycznego tak, aby dorośli mogli uczyć się języków w sposób charakterystyczny dla dzieci? Jakby przebywali we właściwym otoczeniu. Merzenich pokazał już, że plastyczność występuje również w wieku dojrzałym oraz pracując (skupiając uwagę) możemy zmieniać połączenia w naszym mózgu. Teraz jednak zastanawiał się,  czy można wydłużyć okres uczenia się bez wysiłku. Uczenie się w okresie krytycznym nie wymaga wysiłku, ponieważ jądro podstawne jest wtedy zawsze włączone. Tak więc Merzenich i jego młody kolega Michael Kilgard zaprojektowali eksperyment, w którym sztucznie włączali jądro podstawne u dorosłych szczurów, a następnie dawali im zadania wymagające nauki. Szczury w trakcie tych zadań nie musiały skupiać uwagi i nie dostawały nagrody za naukę. Za pomocą włożonych do jądra podstawnego mikroelektrod były utrzymywane w stanie "aktywnym". Badacze wystawili następnie szczury na działanie dźwięku o częstotliwości 9 Hz i obserwowali, czy mogą bez wysiłku wykształcić lokalizację mapy mózgowej dla tego tonu. Podobnie, jak młode osobniki robią to w okresie krytycznym. Po tygodniu Merzenich i Kilgard stwierdzili, że mogą stworzyć mapę mózgową dla tej konkretnej częstotliwości. Tym samym znaleźli sztuczny sposób na ponowne otwarcie okresu krytycznego u dorosłych. Następnie wykorzystali tę samą technikę do przyśpieszenia szybkości przetwarzania danych przez mózg. Zwykle u dorosłych szczurów neurony słuchowe mogą reagować na tony z częstością nie większą niż 12 impulsów na sekundę. Przez stymulację jądra podstawnego możliwe było „nauczenie” neuronów reagowania na jeszcze szybsze informacje - przetwarzały większą niż 12 ilość impulsów na sekundę. Otworzyli tym samym możliwość szybkiego uczenia się w późniejszych okresach życia. Jądro podstawne można włączyć przy użyciu elektrody, mikroiniekcji pewnych związków chemicznych lub leków.

 

źródło:
positscience.com